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Lucha contra las enfermedades raras

Las enfermedades raras, también conocidas como poco frecuentes, son potencialmente mortales o crónicas y degenerativas. La mayoría tienen un origen genético y más del 50% de ellas afectan a niños.

En Europa existen entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras distintas que padecen entre un 6% y un 8% de la población, es decir, entre 27 y 36 millones de personas. En España son más de 3 millones los afectados.

Cada año, uno de cada cien niños nace afectado por alguna enfermedad de este tipo, y muchos de ellos no llegarán a ser adultos.

¿Cómo hacer más raras las enfermedades raras?

Estas enfermedades tienen su causa en mutaciones o alteraciones en un solo gen, son enfermedades monogénicas. La introducción de copias correctas del gen dañado puede ser un tratamiento eficaz para los niños que las sufren. Para ello, es necesario identificar el vehículo o vector y ensayarlo en el laboratorio. Esto sólo podemos hacerlo investigando.

El Cima Universidad de Navarra con el proyecto “Enfermedades raras infantiles” lucha contra estas enfermedades recaudando fondos para investigar cinco tipos de enfermedades raras:

  1. Enfermedad de Wilson
  2. Síndrome de Dravet
  3. Hiperoxaluria
  4. Colestasis hepáticas hereditarias
  5. Desórdenes del ciclo de la urea

Tú también puedes aportar tu granito de arena y ayudarnos a hacer que estas enfermedades sean tan raras que no existan.